Tabelle di rischio
Tumori alla mammella
A seguito di approfonditi studi
effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne
che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o
BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei
casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di
mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tali geni
determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di
sviluppare un tumore al seno in età precoce (prima della
menopausa), rappresentando quindi una caratteristica peculiare
della suscettibilità ereditaria. Recenti studi hanno, infatti,
dimostrato che più della metà delle donne portatrici di mutazioni
a livello dei geni BRCA sviluppa un tumore al seno prima dei 50
anni, con un'età media di diagnosi del tumore di 41 anni.
Tumori ovarici
Il rischio di sviluppare un tumore ovarico in
caso di ricorrenza di mutazioni in uno dei due geni in questione
è, invece, compreso tra il 44-60%, rispetto all’1%
di probabilità
dei non portatori.
Ricorrenze
Il test di suscettibilità
genetica è molto utile anche per quelle donne che hanno già
sviluppato un tumore alla mammella in quanto, se portatrici di
mutazioni BRCA, sono ad alto rischio di sviluppare un nuovo tumore
alla mammella o un tumore all'ovaio. Per esempio, è stato
accertato che donne portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già
avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo
tumore nel 64% dei casi. Percentuali di rischio simili sono
previste per il tumore ovarico.
Rischio di insorgenza di altri tipi di tumore
Recenti studi
hanno riportato che le mutazioni ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2
aumentano sensibilmente il rischio di tumori alla prostata
nell'uomo e di tumori al colon in entrambi i sessi. Il rischio di
tumore alla prostata è stato valutato essere 3-4 volte maggiore
rispetto alla popolazione generale nell'uomo portatore di
mutazione BRCA, con un rischio cumulativo dell' 8%, mentre il
rischio del tumore al colon è stato valutato essere
4-5 volte
superiore, sia nelle donne che nell'uomo, con un rischio
cumulativo del 6%.
Possibili terapie di profilassi preventiva per ridurre il rischio di insorgenza del tumore
* In tumori alla mammella controlaterali.